矮小症，也称为侏儒症，是一组因遗传或疾病因素导致的生长发育障碍性疾病，指儿童身高在相似生活环境下，低于同年龄、同性别正常儿童平均身高2个标准差，或身高每年增长低于4~5cm。矮小症是临床上常见的儿科疾病，病因复杂，主要分为正常生长变异和病理性身材矮小两类，其中以内分泌系统疾病的生长激素缺乏性矮小症最为常见。

矮小症最佳治疗年龄在3-12岁，一般不建议超过12岁。然而，确定最佳治疗年龄并不是一个简单的问题，因为个体差异、病因多样性、心理因素等对于治疗的影响具有重要意义。

矮小症有哪些类型?

根据矮小症的病因主要分为正常生长变异和病理性身材矮小两类：

1.正常生长变异

包括家族性矮小、体质性生长延迟、特发性身材矮小、小于胎龄儿等。

2.病理性矮小

包括生长激素缺乏症、营养不良、糖皮质激素治疗、胃肠道疾病、性早熟、其他慢性疾病等。

根据患者临床表现可分为两大类:

（1）身材不相称的侏儒症:主要表现为身体四肢与躯干不成比例。

（2）身材相称的侏儒症:身材比例同正常人群相似，成比例的变小。

矮小症有哪些典型症状?

矮小症患者最典型的症状就是身材矮小，低于正常同龄人平均身高。

这其中根据身材是否成比例可分为:

身材不相称

主要表现为身体四肢与躯干不成比例的矮小，患者可表现为四肢非常短，或躯干很短，头部与身体比例过大等，一般患者智力正常，不受影响。

身材相称

身材比例同正常人群相似，成比例的矮小。一般因为出生时或儿童早期出现疾病等影响整体的生长发育，头部、躯干、四肢呈比例的减小，还可能导致患者多系统发育不良。

矮小症如何家庭护理?

疏导患者情绪

家属应注意患者情绪及心态，多与之谈心，使患者积极面对生活，不自卑。

充足的睡眠

充足的睡眠可辅助患者得到良好的休息，促进生长发育。

日常生活管理

矮小症的患者在积极治疗疾病的同时，主要应注意以下几点:

保持良好的情绪

保持良好情绪，不仅对生活质量有极大提升，对于疾病的治疗和预后也有积极影响。

生活规律

病情稳定和好转后，规律的作息有利于身体的恢复。

适当运动

运动中注意不要磕碰伤，适量运动可以帮助患者生长发育。

营养均衡

不要为了患儿生长，一味地过量补充营养，很多营养品或过量补充食物中会有激素，反而影响患者的治疗效果，应在专业医生或营养师的指导下适量补充，做到营养均衡。

矮小症的病因有哪些?

正常生长变异

由遗传引起

●家族性矮小：

主要是因基因遗传所导致的身材矮小，父母当中至少有一人为矮小，患者生长速度始终低于正常低值，骨龄延迟不明显。

●体质性生长延迟:

遗传引起，出生时身长正常，儿童时期身高增长低于正常低值，不影响成年身高，有明显的骨龄的延迟。有些患者还有青春发育的延迟，患者的父母可能有一人或双方有青春发育延迟史。

正常生长发育中的变异

特发性身材矮小是人体正常生长发育中的一种变异，可能与某些基因突变有关，患者在没有内分泌疾病、遗传疾病等情况下，身高低于同地区同年龄同性别患儿2个标准差，表现为身材矮小，没有骨龄的延迟。

生长发育迟缓

小于胎龄儿是因母体、胎盘、胎儿相关等因素引起，表现为在婴儿期生长发育迟缓，一般在2岁以前会经历一段追赶生长期，最终身高和同龄人相似，仅有约10%的严重小于胎龄儿。

病理性身材矮小

生长激素缺乏

特发性生长激素缺乏症主要是因下丘脑-垂体-胰岛素样生长因子生长轴功能障碍，生长激素分泌不足引起。

（1）与围生期的病变相关，如早产、难产、小于胎龄儿、严重窒息等。

（2）可继发于下丘脑-垂体周围放疗后、鞍区肿瘤、神经纤维瘤、垂体瘤等，也可继发于颅内感染、精神创伤等。

（3）同垂体发育异常及染色体遗传有关，如原发性生长激素不敏感综合征等。

营养不良

主要因营养不足或吸收不良导致生长延迟和身材矮小。

糖皮质激素治疗

糖皮质激素常用于多种疾病的治疗，主要通过影响生长激素分泌和作用、骨形成、氮潴留及胶原形成等抑制生长发育。一般停用糖皮质激素，儿童常会有追赶生长的过程。

胃肠道疾病

主要同胃肠道炎症性疾病、食物摄入减少、吸收不良、大剂量糖皮质激素治疗等原因有关，表现为体重的不足比身高的不足更严重，例如克罗恩病。

性早熟

多种疾病可能导致性激素(女孩雌二醇和男孩睾酮)分泌增加，会出现性早熟和骨骺加速发育。这类患儿因骨骺早早闭合，表现为儿童时期身高较高，但成年后身高低于同龄人。

遗传代谢性疾病

一些基因突变导致的遗传代谢性疾病，常以身材矮小为首发症状。

●Turner综合征是女孩身材矮小的常见疾病之一，一般比同龄人平均身高低约20cm，表现为青春期延迟、盾状胸等。

●Noonan综合征是一种常染色体显性遗传性疾病，主要特点为面部轻微畸形、身材矮小和心脏病。

●Prader-Wili综合征主要表现为儿童时期严重的肥胖、饮食过量、身材矮小等。

其他慢性疾病

人体几乎所有的全身系统性或慢性疾病都可引起身材矮小。

（1）风湿性疾病，如全身型幼年特发性关节炎，可能与炎症因子或大剂量糖皮质激素治疗有关而导致生长发育迟缓。

（2）肾脏疾病主要因生长激素代谢障碍引起生长发育障碍。

（3）代谢性疾病中常见1型糖尿病，因重度糖尿导致热量不足，引发生长发育障碍。

（4）内分泌性疾病中常见甲状腺功能减低症导致身材矮小。

（5）一些患癌症的儿童在确诊前也会因长期食物摄入不足、恶心、呕吐、消耗增加等而生长迟缓，一般在治疗停止后几年内恢复。

精神心理因素

对于父母离异或单亲家庭的儿童，常因心情压抑，导致下丘脑-垂体-胰岛素样生长因子生长轴的功能减退，使生长激素分泌缺乏，导致生长发育迟缓，身材矮小。